从重庆市妇幼保健院获悉，2017年2月18日，西部地区首例单基因病PGD试管婴儿在该院诞生，母子安康，不日出院。
据了解，PGD即移植前基因诊断，也就是世界上第三代试管婴儿，从单纯解决不育问题上升到解决遗传病的高度。该技术通过选择胚胎，阻止遗传病基因继续传递，避免地中海贫血、马凡氏综合征等6000多种疾病通过父母遗传、折磨、影响子代生长发育。
重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所副主任医师刘东云告诉重庆晚报记者，西部地区首例单基因病PGD试管婴儿的父母都是重庆人，年龄均超30岁，第一次生育，2015年年底检测确定丈夫患马凡氏综合征（又称蜘蛛指综合征）。该院实施试管婴儿助孕技术，先获取6个胚胎，再利用基因测序技术检测胚胎相应基因，从中遴选没有携带致病基因的胚胎，于2016年5月把健康胚胎移植到妻子子宫成功妊娠。18日产下的这名女婴，体重3950克，非常健康，没有携带致病基因。
刘东云介绍，如果这对夫妇未采用这项技术，所生孩子患上马凡氏综合征风险高达50％。患上这种疾病的特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常。特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤，可能导致剧烈运动时出现猝死。目前全国约10多家PGD中心，西部地区3家，这次出生的女婴是西部地区首例。胚胎植入前遗传学诊断，必须在试管婴儿基础上开展，在体外获得胚胎，从胚胎获取细胞，通过全基因组扩增技术，获得胚胎DNA，从而进行单基因病诊断。
西部地区首例单基因病PGD试管婴儿在重庆市妇幼保健院诞生。为解答读者疑惑，重庆晚报记者采访了该院遗传与生殖研究所副主任医师刘东云。
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